Genetica Medica ha pubblicato uno studio su Eur J Hum Genet
SIENA. Tecnologia di nuova generazione per la diagnosi genetica della malattia di Alport al Policlinico Santa Maria alle Scotte. Si chiama NGS – Next Generation Sequencing – ed è disponibile presso la Genetica Medica dell’ospedale senese, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri.
“Siamo stati i primi, a livello internazionale – spiega Renieri – a utilizzare il NGS per la sindrome di Alport, una malattia che colpisce i reni nel bambino e nell’adulto e che progredisce verso l’insufficienza renale terminale. I risultati del nostro lavoro sono stati appena pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Eur J Hum Genet”.
A causare la sindrome di Alport è una mutazione puntiforme, diversa da caso a caso, presente nella lunga sequenza genica di uno dei tre geni del collagene delle membrane basali. “Ciascun gene – approfondisce Renieri – è costituito da più di cinquanta segmenti che nel test tradizionale andavano analizzati uno dopo l’altro, rendendo l’analisi molto lunga, circa 12 mesi. La nuova tecnologia NGS permette di analizzare tutti e tre i geni, per un totale di circa 150 segmenti, con un solo esperimento della durata di tre giorni. Inoltre l’individuazione del gene mutante cambia la prognosi e può predire il rischio di ricorrenza in altri figli della stessa famiglia. Quindi, conoscendo l’esatta mutazione, si può offrire una diagnosi prenatale nelle famiglie a rischio”.
“L’utilizzo di tecniche diagnostiche con tempi di risposta brevi – aggiunge il dottor Guido Garosi, direttore U.O.C. Nefrologia Dialisi e Trapianti – può risultare utile anche nel permettere un accesso tempestivo alle liste di attesa per trapianto di rene”. La tecnologia NGS ha anche una maggiore sensibilità e ciò ha permesso d’eseguire la diagnosi in molte famiglie che erano risultate negative al test tradizionale. “Il Servizio di Genetica Medica – conclude Paolo Morello, direttore generale del policlinico – rappresenta un centro d’eccellenza del nostro ospedale, riconosciuto dalla comunità scientifica internazionale e centro di riferimento per pazienti affetti da complesse patologie, provenienti dalla nostra area vasta e da molte regioni italiane. L’innovativa tecnologia NGS permette di consolidare tale ruolo ed è anche espressione della forte collaborazione esistente tra la professoressa Renieri e la Direzione Aziendale”.
“Siamo stati i primi, a livello internazionale – spiega Renieri – a utilizzare il NGS per la sindrome di Alport, una malattia che colpisce i reni nel bambino e nell’adulto e che progredisce verso l’insufficienza renale terminale. I risultati del nostro lavoro sono stati appena pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Eur J Hum Genet”.
A causare la sindrome di Alport è una mutazione puntiforme, diversa da caso a caso, presente nella lunga sequenza genica di uno dei tre geni del collagene delle membrane basali. “Ciascun gene – approfondisce Renieri – è costituito da più di cinquanta segmenti che nel test tradizionale andavano analizzati uno dopo l’altro, rendendo l’analisi molto lunga, circa 12 mesi. La nuova tecnologia NGS permette di analizzare tutti e tre i geni, per un totale di circa 150 segmenti, con un solo esperimento della durata di tre giorni. Inoltre l’individuazione del gene mutante cambia la prognosi e può predire il rischio di ricorrenza in altri figli della stessa famiglia. Quindi, conoscendo l’esatta mutazione, si può offrire una diagnosi prenatale nelle famiglie a rischio”.
“L’utilizzo di tecniche diagnostiche con tempi di risposta brevi – aggiunge il dottor Guido Garosi, direttore U.O.C. Nefrologia Dialisi e Trapianti – può risultare utile anche nel permettere un accesso tempestivo alle liste di attesa per trapianto di rene”. La tecnologia NGS ha anche una maggiore sensibilità e ciò ha permesso d’eseguire la diagnosi in molte famiglie che erano risultate negative al test tradizionale. “Il Servizio di Genetica Medica – conclude Paolo Morello, direttore generale del policlinico – rappresenta un centro d’eccellenza del nostro ospedale, riconosciuto dalla comunità scientifica internazionale e centro di riferimento per pazienti affetti da complesse patologie, provenienti dalla nostra area vasta e da molte regioni italiane. L’innovativa tecnologia NGS permette di consolidare tale ruolo ed è anche espressione della forte collaborazione esistente tra la professoressa Renieri e la Direzione Aziendale”.
