L'eccellenza del reparto di Genetica Medica delle Scotte di Siena
di Alessandra Siotto
SIENA. Hanno nomi complicati come Corea di Huntington, Sindrome di Cohen o di Alport e colpiscono una persona ogni 2000 abitanti. Sono le Malattie Rare alle quali oggi (29 febbraio 2012) è dedicata la Quinta Giornata Internazionale che nasce con lo scopo di far raggiungere la piena consapevolezza a pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali, ma anche a comuni cittadini, su cosa siano le malattie rare e cosa comportino. In occasione del RDD (Rare Disease Day), il cui slogan di quest’anno è “Rari, ma forti insieme”, la U.O.C. Genetica Medica del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, ha aperto le porte ai cittadini per far conoscere la propria attività.
LE MALATTIE RARE. Una malattia è considerata rara, secondo la soglia stabilita dall’Unione Europea e accettata dalla legislazione italiana, quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore allo 0,05%. Le malattie rare classificate sono oltre 6000, ma grazie alle scoperte scientifiche il quadro è in continua evoluzione e ogni mese, nelle pubblicazioni specializzate, vengono descritte oltre 10 nuove malattie. La grande maggioranza di queste è di origine genetica e molto spesso si tratta di patologie gravi, croniche, evolutive, in qualche caso mortali e possono essere presenti già alla nascita o nell’infanzia, oppure insorgere in età adulta. La professoressa Renieri spiega che “l’ Omim – Online Mendelian Inheritance in Man – è un catalogo on line che raccoglie tutte le malattie genetiche, una banca dati attendibile e aggiornata, che contiene informazioni sui geni umani e su tutte le malattie genetiche”.
DALLA DIAGNOSI ALLA SOLITUDINE. Le difficoltà che affrontano i pazienti e le loro famiglie di fronte a queste malattie sono molteplici. “Il primo aspetto – afferma la professoressa Renieri – è la diagnosi, che in molti casi è assai difficile. Per le malattie più conosciute e studiate il percorso può essere più breve, ma ci sono casi limite dove la diagnosi definitiva è arrivata dopo 17 anni. Per questo è fondamentale investire nella ricerca, come invece in Italia negli ultimi anni non si fa più, rischiando di perdere delle enormi potenzialità”. “Tuttavia – aggiunge – la diagnosi è solo il primo step per i pazienti perchè successivamente si pone il secondo problema: la terapia. In molti casi, infatti, non esistono farmaci specifici, in grado di curare queste patologie, ci possono essere dei farmaci che intervengono su alcuni sintomi, ma raramente c’è una cura perchè in generale le case farmaceutiche non hanno interesse a investire molto nella ricerca di farmaci per le malattie rare, preferendo medicinali che invece sono legati a malattie di grande diffusione e quindi più redditizi”. “Un’altra grande difficoltà che affrontano questi pazienti – spiega Renieri – è legata al fatto che essendo patologie rare, essi non trovano un loro corrispettivo nel mondo, non hanno una vicina di casa o un collega affetto della stessa malattia con cui confrontarsi e spesso si sentono soli, isolati e ciò porta ad una sensazione di abbandono, sia i malati che le loro famiglie”.
LA DIFFUSIONE DELLE INFORMAZIONI. I problemi, dunque, non sono solo di ordine clinico, ma anche sociali e relazionali ed una risorsa fondamentale è rappresentata dalle associazioni che si occupano di queste malattie, con tutte le iniziative di sensibilizzazione e raccolta fondi ad esse legate. Inoltre, la rete web e i social network rappresentano una grande opportunità per confrontarsi con pazienti e familiari affetti dalla stessa patologia e per diffondere le informazioni. “Tuttavia – ammonisce la professoressa – è molto importante che ci sia una corretta gestione delle informazioni e non tutto ciò che si trova nella rete è attendibile. Per questo la Regione Toscana, che è molto attenta a questo tema, ha attivato, oltre ad un registro regionale dei malati rari per monitorare la situazione, un call center per i pazienti al quale rivolgersi per avere informazioni. A breve qui a Siena sarà attivato un call center per le malattie pediatriche rare, dove medici professionisti risponderanno alle domande dei familiari”.
LA U.O.C. GENETICA MEDICA DI SIENA. “In media – spiega Renieri – facciamo circa 2000 consulenze genetiche all’anno e vediamo dai 4 ai 6 pazienti ogni giorno”. Questo Servizio clinico di Genetica Medica offre diversi tipi di consulenza genetica: pre-concezionale, prenatale, post-natale, dismforlogica, oncologica e pre-sintomatica. Mentre il Laboratorio di genetica Medica è collegato ad una rete di altri centri che offrono nel complesso la possibilità di effettuare test genetici per 556 malattie diverse. “A Siena – illustra Renieri – svolgiamo test su diverse malattie dell’adulto, come il glaucoma o la X-legata, del bambino, come la sindrome di Rett o la retinoschisi, e patologie tumorali, come , come il retinoblastoma o o la sindrome Wagr”. Viene inoltre effettuata l’indagine citogenetica prenatale (tramite villocentesi e amniocentesi) e post-natale. Infine, l’unità operativa di Genetica Medica ha altre due strutture: la Biobanca Genetica dedicata alle cellule staminali e un’attività di Ricerca e sviluppo in Genetica Medica. Tutte e quattro le strutture sono all’avanguardia, sia per la preparazione del personale che per l’efficienza delle apparecchiature e sono certificate ISO 9001 e ISO 15189.
I FINANZIAMENTI ALLA RICERCA. Un lavoro di eccellenza, con il contributo di 30 persone di cui 15 di staff e 15 tra specializzandi e dottorandi, riconosciuto anche da Telethon, che dal 1990 seleziona i progetti di ricerca migliori e finanzia i ricercatori meritevoli per combattere la distrofia muscolare e le altre malattie genetiche rare. “Il nostro rapporto con Telethon – spiega la professoressa Renieri – è iniziato nel 1993, quando il primo progetto che ho sottoposto loro, ci è stato finanziato. Da allora ci vengono finanziati 2-3 progetti di ricerca diversi ogni anno, ad esempio la Biobanca, superando l’approvazione dei revisori scientifici internazionali”. “I finanziamenti da parte di Telethon per noi sono importanti – aggiunge – mentre ad altri livelli ci sono molti problemi negli investimenti per la ricerca. Ad esempio quest’anno l’Italia è stata esclusa dai fondi europei e questo significa che stanno iniziando a trattarci come terzo mondo, mentre invece se si va a vedere gli indicatori della produzione scientifica pro capite gli italiani sono tra i primi nella classifica europea”. “Siamo rimasti molto male per l’esclusione dai progetti europei – prosegue – noi eravamo noi già stati contattati da altre strutture internazionali per partecipare e invece abbiamo poi scoperto che l’Italia è stata esclusa dalla lista. Questo è vergognoso: noi collaboriamo lo stesso con altri centri europei, ma non abbiamo progetti finanziati non compariamo ufficialmente a nessun livello”. Secondo Renieri “a livello di scelte politiche europee dovrebbe essere fatta una distinzione tra i problemi economici del Paese e invece le potenzialità che abbiamo in questo campo perchè quando si decide quali Stati possono partecipare a dei progetti scientifici bisognerebbe basarsi su quella che è la capacità dell’Italia e sui risultati ottenuti”. “Un altro problema – aggiunge la professoressa – riguarda le scelte di politica interna fatte dai ministeri: le università sono state un po’ sottovalutate e bistrattate e negli ultimi 10 anni sono stati finanziati gli Irccs (Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, ospedali di eccellenza che perseguono finalità di ricerca nel campo biomedico ed in quello della organizzazione e gestione dei servizi sanitari; ndr)”. “E’ vero – prosegue Renieri – che gli Irccs sono istituiti a carattere scientifico e sono importanti, ma sono stati preferiti alle università che invece dovrebbero essere i luoghi deputati alla ricerca. La politica nazionale andrebbe rivista a favore dell’eccellenza e non delle strategie diplomatiche perchè la ricerca è un meccanismo che si potenzia non si può fare sempre le nozze con i fichi secchi: bisogna avere i finanziamenti necessari per mettere in pratica alcune cose e poi da quelle ne nascono altre, altrimenti non c’è futuro”.
