Lo studio dell'Uoc di Genetica medica pubblicato su “International Journal of Molecular Sciences”
SIENA. Il dolore per la perdita di un figlio è una ferita che non guarisce mai ed è quello che ha spinto una mamma a chiedere aiuto all’UOC di Genetica Medica dell’AOU Senese, per conoscere le cause della morte del suo piccolo, avvenuta 10 anni fa. La risposta è arrivata proprio pochi giorni fa e lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale “International Journal of Molecular Sciences”.
“Si tratta di un bambino – spiega la professoressa Alessandra Renieri, direttore UOC Genetica Medica – che, sebbene fosse stato adeguatamente seguito presso diversi centri italiani, non senesi, è morto a 14 mesi per una malattia non diagnosticata, caratterizzata dal susseguirsi di problemi respiratori. Il nostro reparto ha preso in carico il caso, dopo la morte del bimbo, perché la madre chiedeva una diagnosi certa anche per definire il rischio di malattia per eventuali future gravidanze. Utilizzando la più avanzata tecnologia di sequenziamento del DNA – prosegue Renieri – la next generation sequencing, combinata con la revisione critica delle cartelle cliniche e dei dati sanitari del bimbo, siamo riusciti a diagnosticare una malattia rara. Si trattava di una rarissima forma di miotonia congenita, potenzialmente trattabile con farmaci quali inibitori dell’acetilcolinesterasi. Una diagnosi tempestiva avrebbe quindi potuto salvare il bimbo. Indubbiamente questo non sarebbe stato possibile con le tecnologie disponibili un decennio fa ma oggi, grazie all’avanzamento scientifico, poter offrire la possibilità di un trattamento rappresenta un’opportunità straordinaria per il genetista medico”.
La madre ha scritto una lettera di sentito ringraziamento alla professoressa Renieri, alle dottoresse che hanno seguito il caso Maria Antonietta Mencarelli e Francesca Mari, e a tutta l’équipe della Genetica Medica.
