ROMA. Passo avanti nella ricerca delle cause genetiche del ritardo mentale: è stato infatti scoperto un nuovo gene responsabile del ritardo mentale legato al cromosoma X, una delle forme più diffuse. Ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics da Patrizia D'Adamo, ricercatrice dell'Istituto Telethon Dulbecco che lavora presso la Fondazione San Raffaele del Monte Tabor di Milano. Quella legata al cromosoma X è una delle forme genetiche di ritardo mentale più diffuse. In generale, il ritardo mentale è l'handicap più frequente fra bambini e adolescenti e, per quanto le stime siano approssimative, nel 25-50% dei casi la causa è un difetto in un gene o in un cromosoma. Si tratta di una malattia particolarmente complessa da studiare, di cui esistono tantissime forme: basti pensare che ad oggi si conoscono oltre 200 diversi tipi di ritardo mentale legato all'X e più di 80 geni che, quando alterati, ne provocano l'insorgenza. Il fatto che il difetto genetico sia localizzato proprio su questo particolare cromosoma – l'X, uno dei due determinanti del sesso nell'uomo – offre un vantaggio ai ricercatori. Quando una malattia è dovuta all'alterazione di un gene localizzato sull'X, i pazienti colpiti sono soprattutto maschi, perché ne possiedono solo una copia. Le donne, invece, avendone due possono compensare il difetto genetico grazie alla versione corretta e quindi sono in genere portatrici sane della malattia. Studiando l'albero genealogico di famiglie in cui ci siano stati più maschi affetti da ritardo mentale, i ricercatori possono così dare la caccia ai geni responsabili.
Direttore responsabile Raffaella Zelia Ruscitto
