La scoperta è stata effettuata al policlinico le Scotte da un
SIENA. Nuova malattia polmonare identificata nelle pazienti con sindrome di Rett. La scoperta è stata effettuata al policlinico Santa Maria alle Scotte da un’èquipe multidisciplinare, coordinata dal neonatologo Claudio de Felice, con la Neuropsichiatria Infantile, la Fisiopatologia Respiratoria e la Diagnostica per Immagini, in collaborazione con l’Università di Siena, l’Ospedale di Guastalla, il CNR di Lecce e l’Università di Seul, grazie al supporto finanziario di Toscana Life Sciences e della Fondazione Monte dei Paschi di Siena.
“La patologia polmonare osservata – spiega De Felice – ha caratteristiche simili ad una malattia del fumatore accanito ma ovviamente nessuna bimba Rett fuma, quindi le due patologie potrebbero condividere meccanismi patogenetici simili”. Lo studio è nato dall’osservazione della reazione delle bambine ad esperimenti di stimolazione sensoriale attraverso il canto con il cantante Matteo Setti, che da tempo collabora in queste ricerche condotte presso la Neuropsichiatria Infantile, diretta da Joussef Hayek.
“Studiando la sua fisiologia durante il canto – aggiunge Hayek – si riscontrano apnee ostruttive del tutto simili a quelle che si verificano nelle bimbe Rett. Matteo Setti, a differenza di altri cantanti, utilizza le apnee per cantare e la particolarità della sua voce riesce ad alleviare o addirittura a bloccare le apnee delle bimbe Rett”. I disturbi respiratori nella sindrome di Rett sono generalmente attribuiti a gravi disfunzioni o immaturità del tronco encefalico ma finora non esistevano informazioni relative alle caratteristiche morfologiche polmonari in questa sindrome. Per valutare la patologia è stata effettuata un’indagine tomografica computerizzata ad alta risoluzione su 27 pazienti ed è emerso che in 15 erano presenti anomalie polmonari.
“In seguito a questi nostri studi, molte persone ed enti – conclude De Felice – hanno pensato di fare qualcosa per migliorare la qualità di vita delle pazienti affette da questa sindrome inquadrata nello spettro dei disturbi artistici. Per esempio la Round Table 41 di Siena ha voluto devolvere il ricavato delle loro attività del 2010 all’allestimento della Sala della Musica ‘Matteo Setti’ presso la nostra Neuropsichiatria Infantile, in modo da trasformare i nostri studi in elementi concreti di supporto nei disturbi autistici, affiancando la musica alla terapia tradizionale farmacologia e fisioterapica”.
Nella foto: il neonatologo Claudio De Felice, il professor Adrian Bird dell’Università di Edimburgo, il più grande esperto mondiale su questa malattia, e il neuropsichiatra Joussef Hayek
