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Direttore responsabile Raffaella Zelia Ruscitto
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Sindrome di Down: attivo dal 19 lo screening neonatale

SIENA. Disponibile allo Scotte, dal 19 gennaio, il test combinato, un nuovo esame di screening neonatale predittivo per la sindrome di Down effettuato presso il Centro di Diagnosi Prenatale del policlinico Santa Maria alle Scotte, diretto dal professor Giovanni Centini, con la collaborazione dell’U.O.C. Laboratorio Analisi Cliniche, diretto dal dottor Carlo Scapellato.
"Il test combinato – spiega Centini – è un esame probabilistico non invasivo. Si basa sulla valutazione dell’età materna, la misurazione della translucenza nucale fetale mediante esame ecografico, da effettuare tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza, e il dosaggio sul sangue materno di due proteine. I risultati vengono inseriti in un programma statistico che calcola il rischio con un’attendibilità di circa l’85%”. La translucenza nucale è rappresentata da una raccolta di liquido a livello della nuca del feto ed il suo aumento può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza di sindrome di Down. Il test è fortemente legato al grado di esperienza dell’operatore ecografico; per questo il Centro è accreditato alla Fetal Medicine Foundation, come previsto dalla Regione Toscana, con le dottoresse Lucia Rosignoli ed Elisa Faldini. Le future mamme che vogliono eseguire il test devono chiamare quanto prima, dopo aver accertato la gravidanza, il numero 0577 586603 per prenotare l’esame. Il Test Combinato sarà gratuito per la parte ecografica, mentre è previsto un ticket per quella ormonale.
“Alle gestanti – aggiunge Centini – verrà indicato il giorno in cui recarsi al Centro Prelievi delle Scotte, circa una settimana prima del controllo ecografico. Il giorno previsto per il rilevamento della translucenza nucale presso il Centro di Diagnosi Prenatale, sito al IV lotto, piano 5S, stanze 4 e 5, i valori delle proteine saranno già inseriti nel software e quindi la gestante avrà, nella stessa mattinata, il risultato finale”. Le donne che risulteranno positive allo screening potranno, nella stessa seduta, discutere del risultato con il team del Centro e decidere se usufruire, gratuitamente e indipendentemente dalla loro età, di un esame diagnostico invasivo (villocentesi, amniocentesi), che può escludere con certezza la presenza di sindrome di Down o un test rapido chiamato QFPCR, eseguito in 24-48 ore, che viene effettuato presso l’U.O.C. Genetica Medica diretta dalla professoressa Alessandra Renieri.. A conclusione di questo iter la gestante potrà comunque decidere di avvalersi anche della consulenza del dottor Renato Scarinci e dei genetisti medici della Genetica Medica.
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