Il convegno mercoledì 30 marzo alle Scotte
SIENA. Quali sono le ultime scoperte sulla diagnosi delle malattie neurogenetiche? Di questo si parlerà al convegno dal titolo “La genetica clinica nelle atassie spinocerebellari e nelle paraparesi spastiche familiari”, che si terrà mercoledì 30 marzo, alle 11, presso l’aula 13 del centro didattico del policlinico Santa Maria alle Scotte. All’evento, organizzato dal professor Antonio Federico, direttore U.O.C. Clinica neurologica e malattie neurometaboliche, parteciperà il professor Filippo Maria Santorelli dell’U.O.C. Medicina Molecolare dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, che illustrerà aspetti clinici e diagnostici di atassie spinocerebellari e paraparesi spastiche familiari. “Si
tratta di malattie genetiche – spiega Federico – che coinvolgono il sistema nervoso centrale o periferico e che si dividono in dominanti o recessive, a seconda del modo di trasmissione che le caratterizza. Grazie ai progressi della ricerca, il gene responsabile di tali patologie è stato individuato e questo ci permette di poter effettuare un’attenta diagnosi. Attualmente sono 36 le forme scoperte, collegate a diverse mutazioni genetiche”.
