SIENA. Dopo la scoperta dei cromosomi negli anni sessanta si è cominciato a conoscere le malattie dovute all'alterazione del numero dei cromosomi, come la sindrome di Down. Dagli anni ottanta ad oggi si è studiato le variazioni puntiformi del genoma umano e la loro correlazione con le malattie nell'uomo. Solo recentemente si è capito che una grande variabilità del genoma umano è dovuta a variazione del numero di copie di segmenti.
E' questo lo studio finanziato ad un docente della Facoltà di Medicina del nostro Ateneo, la professoressa Alessandra Renieri, direttore della Genetica Medica, in collaborazione con IRCCS Oasi di Troina.
Il finanziamento per Siena è di 56.000,00 euro.
"Tale studio è possibile – spiega la professoressa Renieri – grazie all'ausilio di tecnologie innovative quali la array-CGH. Siena è stata una delle prime sedi in Italia in cui questa tecnologia si è sviluppata ed è stata traslata anche a livello diagnostico per la diagnosi precoce del ritardo mentale nei bambini".
E' interessante il fatto che circa il 20% del nostro genoma ha variazioni del numero di copie ovvero per questa porzione del genoma ognuno di noi non ha due copie ma solo 1 oppure 3. Lo studio finanziato è rivolto all'identificazione di questi segmenti variabili e all'analisi della variazione nelle diverse popolazioni italiane.
"La presenza di un numero ridotto o aumentato di copie – continua la professoressa – porta ad una minore o maggior produzione delle proteine codificate dai geni inclusi nella regione. Sono sicura che nel prossimo futuro i genetisti riusciranno a dimostrare che tali variazioni funzionali sono alla base della suscettibilità genetica di moltissime malattie comuni".
E' questo lo studio finanziato ad un docente della Facoltà di Medicina del nostro Ateneo, la professoressa Alessandra Renieri, direttore della Genetica Medica, in collaborazione con IRCCS Oasi di Troina.
Il finanziamento per Siena è di 56.000,00 euro.
"Tale studio è possibile – spiega la professoressa Renieri – grazie all'ausilio di tecnologie innovative quali la array-CGH. Siena è stata una delle prime sedi in Italia in cui questa tecnologia si è sviluppata ed è stata traslata anche a livello diagnostico per la diagnosi precoce del ritardo mentale nei bambini".
E' interessante il fatto che circa il 20% del nostro genoma ha variazioni del numero di copie ovvero per questa porzione del genoma ognuno di noi non ha due copie ma solo 1 oppure 3. Lo studio finanziato è rivolto all'identificazione di questi segmenti variabili e all'analisi della variazione nelle diverse popolazioni italiane.
"La presenza di un numero ridotto o aumentato di copie – continua la professoressa – porta ad una minore o maggior produzione delle proteine codificate dai geni inclusi nella regione. Sono sicura che nel prossimo futuro i genetisti riusciranno a dimostrare che tali variazioni funzionali sono alla base della suscettibilità genetica di moltissime malattie comuni".
