I primi risultati pubblicati su Science
I ricercatori hanno identificato le prime cause genetiche e immunologiche che spiegano il 15% delle forme gravi di Covid-19. I pazienti, infatti, hanno in comune un difetto nell’attività degli interferoni di tipo I, molecole del sistema immunitario che normalmente hanno una potente attività antivirale. Questa scoperta consentirebbe di sottoporre a screening le persone a rischio di sviluppare una forma grave e di trattare meglio questa tipologia di di pazienti.
Sono i primi risultati del COVID Human Genetic Effort, un progetto internazionale che raggruppa 50 hub di sequenziamento e centinaia di ospedali in tutto il mondo, guidato da Jean-Laurent Casanova (The Rockefeller University, NY, USA e Istitute Imagine/Necker-Enfants malades, Parigi, Francia) e Helen Su (National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH, USA) , con la partecipazione di ricercatori da tutto il mondo.
“La ricerca, anche grazie alla collaborazione internazionale, si sta muovendo molto velocemente per trovare delle risposte a questa emergenza sanitaria – spiega la professoressa Renieri – Scoprire quali sono le basi genetiche permetterà di sviluppare sistemi diagnostici più efficaci e rapidi e farmaci su misura per ogni paziente, anche nell’ottica di prevenire lo sviluppo di futuri focolai”.
“La nostra università – aggiunge la professoressa – ha strutture e know how per portare avanti studi genetici approfonditi di livello avanzato: recentemente è stato inaugurato il nuovo sequenziatore genomico NovaSeq6000, acquistato dall’Università di Siena grazie alla sinergia e ai contributi economici del Ministero dell’Istruzione Università e Ricerca (grazie al programma dei Dipartimenti di Eccellenza), dell’Aou Senese, dell’Azienda USL Toscana sud est, della Fondazione MPS e della Fondazione Toscana Life Sciences nonché dalla Regione Toscana, nell’ambito anche del Progetto CReMeP, il Centro Regionale di Medicina di Precisione costituito da tutte le parti a fine 2018”.
Le pubblicazioni:
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19, Qian Zhang et al.
https://science.sciencemag.
Auto-antibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19, Paul Bastard et al.
https://science.sciencemag.
