Deficit di Alfa1 antitripsina: conoscere per riconoscere
SIENA. Conoscere meglio le malattie polmonari rare, questo sarà l’obiettivo del convegno “Deficit di Alfa1 antitripsina: conoscere per riconoscere”, che si terrà sabato (17 marzo), presso l’aula 6 del centro didattico del policlinico Santa Maria alle Scotte, organizzato dall’U.O.C. Malattie Respiratorie e Trapianto di Polmone, diretta dalla professoressa Paola Rottoli.
“Il deficit di Alfa-1-antitripsina – spiega Rottoli – è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, con una prognosi per lo più infausta che si manifesta prevalentemente con enfisema polmonare e cirrosi epatica. La prevalenza nella popolazione è circa 1 caso su 2500, pertanto è considerata una malattia rara”.
Al convegno, al quale parteciperanno esperti del settore e l’Associazione pazienti affetti da deficit di alfa 1 antitripsina, si parlerà di come si presenta la patologia, dando ai pazienti indicazioni utili su come gestirla. “Le manifestazioni cliniche – continua Rottoli – possono variare ampiamente tra i pazienti, dalle forme asintomatiche a quelle con malattie che compromettono gravemente la funzionalità del fegato o del polmone e che richiedono il trapianto”. Esistono dei fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori come dispnea, tosse ed enfisema a esordio precoce, tra i quali fattori ambientali come il fumo di sigaretta e l’esposizione alle polveri che sono stati associati alla progressione accelerata di questa condizione. “Presso la nostra struttura – conclude Rottoli – è possibile eseguire la diagnosi della malattia e la terapia sostitutiva con alfa-1-antitripsina per via intravenosa. Inoltre, questi pazienti possono anche essere inseriti nel programma Trapianto di Polmone, effettuato in Toscana solo a Siena”.
“Il deficit di Alfa-1-antitripsina – spiega Rottoli – è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, con una prognosi per lo più infausta che si manifesta prevalentemente con enfisema polmonare e cirrosi epatica. La prevalenza nella popolazione è circa 1 caso su 2500, pertanto è considerata una malattia rara”.
Al convegno, al quale parteciperanno esperti del settore e l’Associazione pazienti affetti da deficit di alfa 1 antitripsina, si parlerà di come si presenta la patologia, dando ai pazienti indicazioni utili su come gestirla. “Le manifestazioni cliniche – continua Rottoli – possono variare ampiamente tra i pazienti, dalle forme asintomatiche a quelle con malattie che compromettono gravemente la funzionalità del fegato o del polmone e che richiedono il trapianto”. Esistono dei fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori come dispnea, tosse ed enfisema a esordio precoce, tra i quali fattori ambientali come il fumo di sigaretta e l’esposizione alle polveri che sono stati associati alla progressione accelerata di questa condizione. “Presso la nostra struttura – conclude Rottoli – è possibile eseguire la diagnosi della malattia e la terapia sostitutiva con alfa-1-antitripsina per via intravenosa. Inoltre, questi pazienti possono anche essere inseriti nel programma Trapianto di Polmone, effettuato in Toscana solo a Siena”.
