Frediani, direttore UOC Reumatologia: "A Siena triplice contributo per questa malattia rar"»
SIENA. Prosegue l’attività di ricerca, diagnosi e terapia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese sull’alcaptonuria, malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico del catabolismo, ossia della trasformazione dell’acido omogentisico. A Siena viene fornito un triplice contributo per l’alcaptonuria, come spiega il professor Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia dell’Aou Senese: «L’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, in stretta collaborazione con il Dipartimento di biotecnologie, chimica e farmaceutica dell’Università di Siena, diretto dalla professoressa Annalisa Santucci, sta conducendo da anni un’attività di ricerca che ha già dimostrato, oltre all’accumulo del pigmento ocronotico, la produzione e l’accumulo di amiloide, la cui riduzione può diminuire le conseguenze infiammatorie della malattia stessa. Svolge un ruolo molto importante – aggiunge Frediani – l’AIMAKU, associazione di malati di alcaptonuria, presieduta dalla professoressa Sylvia Sestini, che permette una diffusione capillare delle informazioni con una rappresentanza di livello europeo. Infine – conclude il direttore della Reumatologia delle Scotte – abbiamo messo a punto un percorso diagnostico-terapeutico-assist
