ROMA (ITALPRESS) – L'importanza di una diagnosi precoce, attraverso lo screening neonatale, per intervenire con tempestività sull'atrofia muscolare spinale (Sma) grazie alla terapia genica. È il tema al centro dell'incontro online "Atrofia muscolare spinale: l'innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale", promosso da Novartis.
L'atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica neuromuscolare e determina una perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, compromettendo le funzionalità muscolari. Si stima che in Italia, con un'incidenza di un caso su 10 mila, ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la Sma, che è anche la principale causa genetica di morte infantile. Grazie alla terapia genica, oggi è possibile trattare questa malattia affrontando la causa genetica, intervenendo, quindi, direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante. Ed è per questo che risulta fondamentale ottenere presto una diagnosi e avviare un trattamento precoce: il processo di degenerazione dei motoneuroni, che inizia prima della nascita, non può essere invertito. Sebbene lo screening neonatale sia attivo in Italia dal 1992, oggi solo Toscana e Lazio vi hanno incluso anche l'atrofia muscolare spinale.
Nei prossimi mesi partiranno studi pilota anche in Piemonte e Liguria. "Non esistono bambini di seria A e di serie B, lo screening deve essere su tutto il territorio nazionale", ha affermato Anita Pallara, presidente Famiglie Sma.
"L'atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo – ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma – che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie". Per Mercuri la terapia genica rappresenta "una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale", in quanto è "fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile".
"La diagnosi di Sma prima non era proprio semplice – ha ricordato Valeria Sansone, direttore clinico del Centro NeMO di Milano -, adesso abbiamo di fronte diverse possibilità e la terapia genica sicuramente ha un aspetto sostenuto dai dati e dagli studi scientifici che stanno crescendo. Poter proporre qualcosa che possa permettere un miglioramento o un rallentamento della progressione della malattia – ha aggiunto – ci rallegra moltissimo".
"Siamo contenti – ha detto Filippo Giordano, vice president e general manager di Novartis Gene Therapies – di poter offrire uno strumento terapeutico che possa permettere di intervenire sulla causa primaria della patologia. L'impegno di Novartis prosegue, sul fronte dell'accesso ma anche nel continuare a generare dati ed evidenze. Questa grande innovazione aveva bisogno di un lavoro di squadra", ha aggiunto facendo riferimento a "tutte le componenti" che hanno raggiunto "questo traguardo lavorando insieme e mettendo al centro la salute dei bambini". Novartis ha anche annunciato l'intenzione di avviare "Smart", uno studio clinico globale.
"Con oltre 1000 pazienti trattati finora in tutto il mondo – ha affermato Giordano -, è stato possibile constatare l'impatto rivoluzionario della terapia: lo studio globale SMART, che sarà avviato proprio al fine di valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia anche per pazienti con peso fino ai 21 Kg, amplierà le evidenze cliniche e potrà fornire alla comunità SMA dati preziosi sul suo utilizzo anche per questa fascia di pazienti. Si tratta di un'ulteriore tappa significativa che sottolinea il costante e progressivo impegno di Novartis per essere al fianco dei pazienti e delle loro famiglie".
(ITALPRESS).
ym/sat/red
29-Apr-21 14:14
Fonte Italpress
