La malattia neurogenetica è caratteristica di una zona della Sicilia Orientale
SIENA. I ricercatori senesi individuano, in una particolare zona della Sicilia orientale, un’alta incidenza di una rara malattia neurogenetica, l’Atrofia Ottica Autosomica Dominante (ADOA). Si tratta di uno studio portato avanti dall’U.O.C. Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche, diretta dal professor Antonio Federico, del policlinico Santa Maria alle Scotte, finanziato dalla Fondazione Monte dei Paschi. L’indagine è stata svolta nella provincia di Siracusa, in collaborazione con la sezione locale dell’Unione Italiana Ciechi, prendendo in esame un campione di 70 persone appartenenti a 9 famiglie della zona.
“L’ADOA – spiega Federico – è una rara malattia neurogenetica che coinvolge il sistema visivo, colpendo in particolare il nervo ottico, ed è provocata da mutazioni del gene OPA1, un gene importante nella dinamica dei mitocondri, nelle funzioni energetiche delle cellule. Nel tempo può portare progressivamente alla cecità”.
Sono state individuate tre mutazioni diverse , in un’area ristretta di 30 km e, per una di queste, attraverso particolari indagini genetiche, è stato individuato un comune progenitore per 28 altre famiglie, apparentemente non collegate. “Nei soggetti analizzati – prosegue Federico – sono state individuate tre mutazioni del gene OPA1, di cui una è stata oggetto di ulteriore approfondimento con lo scopo di dimostrare l’esistenza di un unico antenato che accomunava famiglie diverse”. I dati raccolti hanno stabilito che l’incidenza di questa malattia nel territorio considerato corrisponde a circa 1:1200 abitanti. “Al termine dello studio – conclude Federico – l’alta incidenza di tale malattia in un ristretto territorio, con mutazioni diverse, e quindi progenitori diversi, potrebbe essere legata a fattori ambientali, in relazione al fatto che nei secoli scorsi molte persone già affette da tale patologia venivano a Siracusa in cerca di guarigione, per venerare Santa Lucia, protettrice della vista, il cui corpo è conservato nella cattedrale di questa città. Al momento stiamo approfondendo gli aspetti fisiopatologici della malattia, avendo raccolto una grossa casistica e ipotizzando nuove prospettive terapeutiche”.
(Foto Corrado De Serio)
“L’ADOA – spiega Federico – è una rara malattia neurogenetica che coinvolge il sistema visivo, colpendo in particolare il nervo ottico, ed è provocata da mutazioni del gene OPA1, un gene importante nella dinamica dei mitocondri, nelle funzioni energetiche delle cellule. Nel tempo può portare progressivamente alla cecità”.
Sono state individuate tre mutazioni diverse , in un’area ristretta di 30 km e, per una di queste, attraverso particolari indagini genetiche, è stato individuato un comune progenitore per 28 altre famiglie, apparentemente non collegate. “Nei soggetti analizzati – prosegue Federico – sono state individuate tre mutazioni del gene OPA1, di cui una è stata oggetto di ulteriore approfondimento con lo scopo di dimostrare l’esistenza di un unico antenato che accomunava famiglie diverse”. I dati raccolti hanno stabilito che l’incidenza di questa malattia nel territorio considerato corrisponde a circa 1:1200 abitanti. “Al termine dello studio – conclude Federico – l’alta incidenza di tale malattia in un ristretto territorio, con mutazioni diverse, e quindi progenitori diversi, potrebbe essere legata a fattori ambientali, in relazione al fatto che nei secoli scorsi molte persone già affette da tale patologia venivano a Siracusa in cerca di guarigione, per venerare Santa Lucia, protettrice della vista, il cui corpo è conservato nella cattedrale di questa città. Al momento stiamo approfondendo gli aspetti fisiopatologici della malattia, avendo raccolto una grossa casistica e ipotizzando nuove prospettive terapeutiche”.
(Foto Corrado De Serio)
