Lo studio vuole trovare possibili terapie contro l’aciduria metilmalonica
? SIENA. insieme per la ricerca sulle malattie rare. Sono Toscana Life Sciences e l’Associazione Malattie Metaboliche Memi, che ieri, giovedì 19 novembre, ha scelto di donare alla Fondazione senese un contributo concreto in occasione dell’evento “Insieme per la ricerca”, svoltosi a Cambiasca, nella provincia di Verbano Cusio Ossola. Lara Righes, presidente dell’A.Ma.Me.mi Onlus, ha consegnato ad Andrea Paolini, direttore generale della Fondazione TLS, 10mila euro per sostenere il progetto MMACHC, di cui è titolare la ricercatrice Laura Tinti attraverso un finanziamento Telethon, all’interno dell’incubatore senese.
Lo studio ha l’obiettivo di trovare possibili terapie contro l’aciduria metilmalonica, il più frequente difetto congenito del metabolismo della vitamina B12. Una malattia rara che provoca, soprattutto tra i bambini fino a un anno e tra gli adolescenti, gravi manifestazioni a livello neurologico, oculari, ematologiche, renali, gastrointestinali, cardiache e polmonari.
Lara Righes, fondatrice di A.Ma.Me.mi Onlus, è la mamma di una bimba affetta da aciduria metilmalonico con omocistinuria; da qui nasce la volontà di impegnarsi nella raccolta fondi da destinare alla ricerca per una malattia ancora poco conosciuta, che ha trovato pieno sostegno in tutta la comunità di Cambiasca. All’incontro erano presenti anche Claudio Liera, sindaco della cittadina piemontese e Cristina Tinti, coordinatrice dei progetti Orphan e incubation manager di Fondazione Tls.
“Ringraziamo l’Associazione Malattie Metaboliche Memi – sottolinea Paolini – per il contributo che ha deciso di devolvere alla Fondazione TLS. Un aiuto prezioso soprattutto perché si inserisce in un ambito di ricerca, quello della malattie rare, in cui è fondamentale il networking tra finanziamenti pubblici e privati, know how dei centri di ricerca, l’expertise di sviluppo della piccola e media impresa biotech. Se a questa sinergia si aggiunge la solidarietà e l’impegno di associazioni come l’A.Ma.Me.mi le possibilità di trovare soluzioni concrete anche per le malattie rare aumentano”.“L’obiettivo del progetto – aggiunge Tinti – è capire come si possa sostituire la proteina difettosa in questi pazienti, MMACHC, con una versione correttamente funzionante. Il lavoro svolto fino ad oggi offre prospettive interessanti per il futuro. Un impegno che oggi è più forte anche grazie alla solidarietà dell’ A.Ma.Me.mi”. Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito www.toscanalifesciences.
